Fenyloketonuria - objawy, leczenie, dieta

Fenyloketonuria co to za choroba?

Jak już wspomniano fenyloketonuria jest chorobą związaną z genetyką.  Pierwszy raz terminu fenyloketonuria użyto w  Penrose naukowym czasopiśmie w 1935 r. Co ciekawe mniej niż 0,1 % zachorowań związana jest z mutacją wrodzoną samoistną, która nie jest związana z przyczyną genetyczną fenyloketonurii. Fenyloketonuria wiąże się z zaburzeniem metabolizmu, które polega na: “zaburzeniach przemiany aminokwasu fenyloalaniny spowodowanych przez mutację genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu – hydroksylazy fenyloalaninowej.” U chorych na PKU zbiera się w krwi nadmiar fenyloalaniny, ponieważ w organizmie chorego przemiany fenyloalaniny na tyrozynę są zablokowane. Prowadzi to do nieprawidłowości w całościowym funkcjonowaniu organizmu człowieka, w tym przede wszystkim ośrodkowego układu nerwowego.

Wyróżnia się:

• łagodną fenyloketonurię - zawartość fenyloalaniny to 600-1200 μmol/l a aktywność PAH to 1-3%
• klasyczną fenyloketonurię - gdzie poziom fenyloalaniny wynosi powyżej 1200 μmol/l a aktywność PAH poniżej 1%
• hiperfenyloalaninemię łagodną - gdzie poziom fenyloalaniny wynosi poniżej 600 μmol/l a aktywność PAH 3-6 %

Pomiary dotyczą stężenia fenyloalaniny we krwi, na diecie normalnej, a PHA określa aktywność hydroksylazy fenyloalaninowej. Fenyloketonuria najczęściej leczona jest przez zastosowanie odpowiedniej diety ubogiej w wysokie stężenie fenyloalaniny. Ważnym jest, aby jak najszybciej rozpocząć leczenie fenyloketonurii. W Polsce prowadzi się badania przesiewowe u dzieci po urodzeniu, aby wykluczyć PKU. Jako pierwszy badania przesiewowe noworodków w kierunku tej rzadkiej choroby, zastosował w 1965 r. Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. Dzięki takiej polityce zdrowotnej polegającej na kontroli stężenia fenyloalaniny, możemy spodziewać się mniej zaburzeń układu nerwowego u chorego dziecka. Wystąpienie choroby może prowadzić także go uszkodzeń mózgu, dlatego badania przesiewowe w kierunku fenyloketonurii są takie ważne.

Fenyloketonuria objawy u dzieci i dorosłych

Objawy fenyloketonurii, nie pojawiają się u pacjentów leczonych dietą PKU. Jeśli jednak z jakiś względów choroba genetyczna jaką jest fenyloketonuria, nie zostanie wykryta u noworodka objawy PKU pojawiają się wraz z wiekiem.

Objawami nieleczonej fenyloketonurii jest:

• niepełnosprawność intelektualna
• obniżenie napięcia mięśniowego
• stany lękowe
• psychoza
• zaburzenia mowy
• zaburzenia dobrej jakości snu
• autoagresja
• nadpobudliwość
• drgawki
• częste wymioty
• obecność ciał ketonowych w moczu

U dzieci pierwszymi objawami wystąpienia tej genetycznej choroby są, zaburzenia prawidłowego rozwoju dzieci szczególnie w obrębie układu nerwowego dziecka. Wynika to ze zmian, które zachodzą w ośrodkowym układzie nerwowym i mózgu. U dziecka pierwsze objawy wystąpienia choroby PKU mogą pojawić się ok 3 miesiąca. Niemowlęta dotknięte wystąpieniem choroby PKU charakteryzują takie cechy jak: 

• mysi zapach
• blada skóra
• zmiany skórne
• bardzo jasny kolor oczu
• niska masa ciała

Dodatkowo u chorych dzieci na fenyloketonurię zauważyć można zatrzymanie rozwoju psycho-motorycznego, częste biegunki i wymioty, brak apetytu. Niedorozwój umysłowy dotyczy, tylko dzieci z nierozpoznaną chorobą, u których nie została wprowadzona uboga w wspominany aminokwas fenyloalaniny. U dorosłych chorych, przestrzegających zasad leczenia dietą, nie występują objawy choroby. Badania naukowe pokazały jednak, że osoby te mogą mieć: problemy emocjonalne, osłabioną kondycję fizyczną, wolniejsze planowanie i przetwarzanie informacji, mogą także ale nie muszą mieć lekkie problemy z pamięcią i koncentracją. Warto także zaznaczyć, że dobry stan zdrowia zależy w dużej mierze od rygorystycznego przestrzegania diety eliminacyjnej u dorosłych. Dlatego dorośli powinni stosować dietę o niskiej podaży fenyloalaniny.

Przyczyna genetyczna fenyloketonurii

Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną zachorowanie dziecka,  zależy więc od uwarunkowań genetycznych i przekazaniu dziecku zmutowanego genu, jeśli nie zrobią badań genetyczny. Rodzice nie wiedzą często, że są nosicielami wadliwego genu, choroba dziedziczy się w sposób  autosomalny recesywny. Oznacza to, że dziecko będzie chore jeśli fenyloketonuria pojawiła się u obojga rodziców. Jeśli jeden rodzic jest zdrowy drugi jest nosicielem to z szansą 50% dziecko będzie nosicielem zmutowanego genu. Z kolei jeśli rodzice oboje są nosicielami, to istnieje 25% na to, że dziecko będzie zdrowe, 25% że dziecko będzie chore i 50% szans, że dziecko będzie nosicielem zmutowanego genu. Gen PAH zlokalizowany jest na “chromosomie 12 i koduje białko złożone z 451 aminokwasów”. Badania naukowe pokazują, że mutacje w obrębie genu PAH w różnym stopniu ograniczają aktywność hydroksylazy fenyloalaniny. Nie wykryta w porę fenyloketonuria, zawsze prowadzi do nadmiaru fenyloalaniny i nieodwracalnych zmian w układzie nerwowym i mózgu.

Diagnostyka fenyloketonurii - co trzeba wiedzieć?

Obecnie w Polsce wszystkie dzieci podlegają badaniom przesiewowym w kierunku występowania fenyloketonurii. Jest to niezwykle potrzebne ponieważ, szybkie wprowadzenie leczenia, pozwala uniknąć powikłań zdrowotnych. Badanie polega na badaniu krwi noworodka najczęściej z pięty, na specjalną bibułkę. W laboratorium na pożywce z obecnością bakteriami Bacillus subtillis przeprowadza się test. Jeśli w krwi znajduje się fenyloalanina powoduje natychmiastowy wzrost kolonii bakterii. Jest to wstępne potwierdzenie wykrycia PKU u dziecka. Dzięki szybkiemu wykryciu choroby, można wprowadzić leczenie dietą już ok 10 dnia życia noworodka, co zapobiegnie zaburzeniom w rozwoju dziecka. Nie wolno zwlekać z rozpoczęciem leczenia po badaniach rozpoznania fenyloketonurii, zwłoka może skutkować nieodwracalnymi zmianami i niedorozwojem dziecka. Warto podkreślić, że: “Według danych amerykańskich każdy tydzień opóźnienia w rozpoczęciu leczenia skutkuje obniżeniem ilorazu inteligencji o jeden punkt.” Stosując dietę ograniczającą fenyloalaninę jako leczenie należy pamiętać, aby przestrzegać jej stosowanie przez całe życie. Dorośli, którzy odstawią leczenie dietą borykają się z zaburzeniami neurologicznymi, które zanikają po ponownym włączeniu zwykłej diety dla chorego na PKU. Warto również wspomnieć jak ważne są badania fenyloalaniny w ciąży, u kobiety chorej na PKU. Wysokie stężenia fenyloalaniny we krwi ciężarnej chorującej na fenyloketonurię może prowadzić do zespołu fenyloketonurii matczynej.

Czego nie można jeść przy fenyloketonurii?

Czy wiesz, że w fenyloketonurii stosowana dieta jest bardzo ważna już w pierwszych dniach życia dziecka? Fenyloalanina jako aminokwas egzogenny jest dostarczany do organizmu z dietą. Zastosowanie diety niskofenyloalaninowej w organizmie prowadzi do maksymalnego obniżenia stężenia fenyloalaniny.  Jednocześnie aminokwas ten jest potrzebny do ważnych przemian metabolicznych, dlatego też eksperci starają się włączyć go do diety po przez: “ białkozastępcze preparaty niskofenyloalaninowe lub bezfenyloalaninowe produkowane na bazie hydrolizatów białkowych lub pozbawione fenyloalaniny syntetyczne mieszaniny aminokwasów uzupełniane w witaminy, składniki mineralne, pierwiastki śladowe.” Dietę niskobiałkową zawsze trzeba ustalić z doświadczonym dietetykiem klinicznym. Warto także pozostawać w ciągłym kontakcie z lekarzem i zasięgnąć porady zdrowotnej, w każdej chwili, kiedy jest to potrzebne. Jeśli zastanawiasz się jaka powinna być dieta, aby nie dopuścić do podwyższonego poziomu fenyloalaniny? Podpowiadamy. W codziennej zwykłej diecie chorujący na PKU musi zachować rygorystyczną dietę, która jest niezbędna dla jego dobrego samopoczucia i zdrowia. Z codziennego jadłospisu należy wykluczyć przede wszystkim:

• mięso
• ryby
• kukurydza
• mleko
• czekoladę i kakao mutacji genu pah  chorego dziecka
• orzechy 
• jaja
• mak
• warzywa strączkowe

Należy także pamiętać, o żywności i napojach słodzonych aspartamem, należy jej unikać przy fenyloketonurii. Każda dieta musi być dobrana indywidualnie np. dietetyk może wprowadzić produkty dozwolone w zmniejszonych ilościach jak: warzywa i owoce, tapioka, chleb o niskiej zawartości białka czy margaryna i masło. Mówi się, że w diecie osoby chorej na PKU może pojawić się: woda mineralna, mączka chleba świętojańskiego, miód sztuczny, cukier, oleje roślinne. Posiłki powinno się zaplanować w ilości od 3 do 5 w ciągu dnia. Nie wolno także zapominać o suplementacji witamin i minerałów. Oczywiste jest także, że w zwykłej diecie dla chorego należy unikać wszystkich suplementów z aminokwasami, które mogą zawierać fenyloalaninę, chociażby takich jak preparaty z DLPA oraz kompleksu aminokwasów z fenyloalaniną. Zachowując właściwą dietą można zachować przy fenyloketonurii dobre samopoczucie i wysoką jakość życia.